В Україні розширили обстеження неонатального скринінгу: інформація для батьків новонароджених

Стартував проєкт розширеного неонатального скринінгу. Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Раніше в Україні проводили обстеження на 4 рідкісні хвороби, тепер — на 21. 

Про це повідомив голова Комітета ВР з питань здоров‘я нації Михайло Радуцький.

Президентський проєкт розширеного неонатального скринінгу: що мають знати батьки новонароджених?

"У жовтні 2022 року за ініціативи Президента Володимира Зеленського стартував проєкт розширеного неонатального скринінгу. Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Раніше в Україні проводили обстеження на 4 рідкісні хвороби, тепер — на 21. Раннє виявлення та призначення лікування до того моменту, коли в організмі дитини розпочались невідворотні зміни, створює умови для повноцінного життя малюка", — повідомили в Комітеті ВР з питань здоров‘я нації.

Повідомляється, що проєкт стартував із 12 регіонів країни. Нещодавно почали працювати ще два лабораторних центри — у Харкові та Кривому Розі. Тож наразі перевіряють на спадкові хвороби малюків у всіх пологових будинках України, крім тимчасово окупованих територій. 

"Батьки новонароджених мають знати, як і навіщо проводять такі дослідження. Відповім на найпопулярніші питання, які виникають навколо проєкту розширеного неонатального скринінгу", — повідомив Михайло Радуцький.

Як проходить дослідження?

Батьки малюка надають письмову згоду на проведення дослідження. У перші 2-3 доби життя немовляти медик бере кілька крапель крові з п’яточки дитини та наносить на спеціальний тест-бланк. Ці зразки передають до лабораторного центру.   

Чи обов’язково батьків повідомляють про результати дослідження?

У переважній більшості випадків результат скринінгу негативний. Це означає, що ризиків не виявлено, тому батьків не повідомляють, а лише зберігають дані в електронній медичній картці дитини. Коли у медиків є сумніви щодо результату, то батьків можуть попросити взяти інший зразок крові для завершення скринінгу. Але це не означає наявність генетичного захворювання в дитини. 

"У випадку, якщо позитивний результат підтверджений, з батьками зв’яжеться лікар та повідомить про подальші дії щодо діагностики", — додав голова Комітета ВР з питань здоров‘я нації.

Дослідження проводиться безоплатно?

Ця послуга для громадян України безоплатна, вона фінансується за Програмою медичних гарантій в межах ПМГ під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Чи потрібно під час вагітності робити генетичне дослідження? 

Завдяки генетичному дослідженню під час вагітності визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг виявляє рідкісні та вроджені хвороби, які підлягають лікуванню.  

"Нагадаю, що команда Президента продовжує створення системи для забезпечення лікуванням всіх пацієнтів з орфанними захворюваннями в Україні. Зокрема МОЗ створює орфанні центри у кожному обласному центрі, оновлює протоколи лікування пацієнтів із рідкісними хворобами, а Національна агенція "Медичні закупівлі України" проводить закупівлю за механізмом договорів керованого доступу ліків для пацієнтів зі спадковими хворобами. Наприкінці минулого року Національна агенція "Медичні закупівлі України" вперше придбала за механізмом ДКД препарат для лікування дітей із СМА", — зауважил Михайло Радуцький. 

Раніше ми писали, що українки можуть скористатися державною програмою лікування безпліддя.