В Украине провели расширенный скрининг 50 тысяч новорожденных: что обнаружило обследование

В Украине с октября заработала программа расширенного исследования новорожденных на предмет наследственных болезней. Из 50 тысяч обследований редкие заболевания обнаружили у 30 детей.

Об этом сообщил народный депутат Украины, глава профильного комитета Верховной Рады Михаил Радуцкий на своем Telegram-канале.

Расширенная программа

Радуцкий напомнил, что с октября 2022 г. в Украине была расширена программа неонатального скрининга. Если раньше проводили анализы на выявление четырех наследственных заболеваний, то сейчас новорожденных проверяют на 21 болезнь.

Сейчас эта программа работает в 12 регионах — Киеве, Винницкой, Волынской, Житомирской, Закарпатской, Ивано-Франковской, Киевской, Львовской, Ровенской, Тернопольской, Хмельницкой и Черновицкой областях.

Результаты исследований

С октября, отметил Михаил Радуцкий, было проведено более 50 тысяч исследований.

Из них более 27 тысяч провел Львовский региональный центр, около 24 тысяч — Киевский.

Более 50 анализов показали положительные результаты, после уточнения в "Охматдете" диагнозы были подтверждены у 30 новорожденных.

Речь идет о 7 случаях фенилкетонурии, 5 случаев врожденных гипотиреозов, 3 — муковисцидоза, 2 — адреногенитального синдрома и 6 — СМА.

Еще у одного ребенка был установлен диагноз заболевания, что не входит в панель неонатального скрининга.

Напомним, в январе стало известно, что в "Охматдете" впервые в Европе лечат 8-летнюю девочку с уникальной наследственной болезнью Немана-Пика.