В Україні провели розширений скринінг 50 тисяч новонароджених: що виявило обстеження

В Україні з жовтня запрацювала програма розширеного дослідження новонароджених на спадкові хвороби. Із 50 тисяч проведених обстежень рідкісні хвороби виявили у 30 дітей.

Про це повідомив народний депутат України, очільник профільного комітету Верховної Ради Михайло Радуцький на своєму Telegram-каналі.

Розширена програма

Радуцький нагадав, що з жовтня 2022 року в Україні була розширена програма неонатального скринінгу. Якщо раніше проводили аналізи на виявлення чотирьох спадкових хвороб, то зараз новонароджених перевіряють на 21 хворобу.

Зараз ця програма працює у 12 регіонах — Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

Результати досліджень

З жовтня, зазначив Михайло Радуцький, було проведено понад 50 тисяч досліджень.

З них понад 27 тисяч провів Львівський регіональний центр, а близько 24 тисяч — Київський.

Понад 50 аналізів показали позитивні результати, після уточнення у "Охматдиті" діагнози були підтверджені у 30 новонароджених.

Йдеться про 7 випадків фенілкетонурії, 5 випадків вроджених гіпотиреозів, 3 — муковісцидозу, 2 — адреногенітального синдрому та 6 — СМА. 

Ще у однієї дитини було встановлено діагноз захворювання, яке не входить до панелі неонатального скринінгу.

Нагадаємо, у січні стало відомо, що в "Охматдиті" вперше в Європі лікують 8-річну дівчину із унікальною спадковою хворобою Німана-Піка.