В "Охматдиті" вперше в Європі лікують 8-річну дівчину із унікальною спадковою хворобою

Рідкісна спадкова хвороба Німака-Піка — в Охматдиті вперше лікують 8-річну дівчинку
8-річна пацієнтка "Охматдиту" Таїсія

Таїсія — 8-річна дівчинка, яка народилася з унікальною спадковою хворобою Німана-Піка. Це рідкісна хвороба, проте дівчинка стала першою в Європі, яку лікують новітнім методом.

Про це повідомляє Національна дитяча спеціалізована лікарня МОЗ України "Охматдит". 

Історія хвороби дівчинки

У півтора рочка у дівчинки діагностували невиліковне генетичне захворювання, її мама Ірина відчула шок та не знала що робити, оскільки про таку хворобу ніколи раніше не чула.

"Лікарі помітили її збільшений живіт, УЗД показало збільшення печінки та селезінки, здали аналізи на всі хвороби, які це викликають (гепатити, СНІД). Аналізи були негативні, тоді нас скерували до генетиків в Охматдит", — розповідає Ірина.

Всі ці роки мама Таїсії відстежувала інформацію про клінічні дослідження препарату для хворих на Німана-Піка на іноземних ресурсах. А стан Таїсії планомірно погіршувався, заходила вже розмова про видалення селезінки. Тому коли стало відомо про сертифікацію препарату, жінка не зволікала. Завдяки спільним зусиллям лікарів та мами, Санофі включили її у свою гуманітарну програму ICAP (International Charitable Access Program), лікування дитина отримує безкоштовно. 

хвороба Німана-Піка

хвороба Німана-Піка

Лікування Таїсії

Перший прийом препарату відбувся 25 жовтня. Одна ампула на два тижні. На момент початку лікування, у Таїсії вже були ускладнення захворювання, була печінкова недостатність і асцит (скупчення рідини в черевній порожнині). Мова вже йшла про пересадку печінки, але почали лікування і стан стабілізувався, зараз питання про пересадку не стоїть. Всі спеціалісти зауважують, що перші покращення можна побачити за пів року, ймовірніше за все, мають зменшуватися розміри органів. Команда спеціалістів Охматдиту разом з родиною Таїсії продовжує лікування дівчинки.

хвороба Німана-Піка

хвороба Німана-Піка

хвороба Німана-Піка

Що відомо про хворобу Німана-Піка

Хвороба Німана-Піка — це спадкове порушення обміну речовин. У хворих накопичуються шкідливі для організму речовини в печінці, селезінці, легенях, у багатьох органах і системах. Зовнішньо пацієнти можуть виглядати здоровими, але матимуть збільшений живіт.

Як розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко, у світі існує єдиний препарат, здатний призупинити хворобу (типу В) і досягти регресу проявів за умови постійного прийому. Це новий препарат, лише цьогоріч зареєстрований за кордоном. Зараз в Охматдиті таке лікування проходить 8-річна Таїсія, вона перша в Європі, яку лікують новітнім методом.

Нагадаємо, нещодавно в у Києві у піврічного малюка виявили рідкісне генетичне захворювання. У шестимісячного хлопчика діагностували мукополісахаридозом. З такою проблемою народжується одна дитина на 200 малюків.

Актуальне по темі

Благодійний фонд 'Майбутнє для України'
Children Hub

Children Hub — безпечний простір для адаптації українських дітей-переселенців у країнах ЄС

Понад тисяча дітей віком від 3 до 15 років щомісяця відвідує безкоштовні заняття у Варшаві

Допомогти розвивати CHILDREN HUB